대사 이상 질환

선천성 대사 이상은 유전자 돌연변이에 의해 특정 효소나 수송체의 기능에 선천적 결함이 생겨 발생하는 질환군이다. 이로 인해 탄수화물, 단백질, 지질 등의 대사 경로가 차단되어 독성 중간 대사물이 축적되거나 필수 물질이 합성되지 못한다. 대부분 상염색체 열성 유전 방식을 따르며, 신생아기나 영유아기에 증상이 나타나는 경우가 많다.

대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 단당류 대사 이상, 유기산혈증, 요소회로 이상 등이 있다. 이들 질환은 특정 아미노산, 당 또는 기타 대사물의 처리 능력이 떨어져 혈액이나 소변에 비정상적으로 많은 양이 검출된다. 조기에 발견되지 않을 경우 성장 장애, 정신 지체, 발달 지연 등의 심각한 합병증을 초래할 수 있다.

진단은 주로 신생아 선별 검사를 통해 이루어진다. 발 뒤꿈치에서 채취한 혈액을 이용해 여러 가지 대사 이상 질환을 동시에 검사하며, 이상 소견이 발견되면 정밀 혈액 검사, 소변 검사, 유전자 검사를 통해 확진한다. 치료의 핵심은 조기 개입으로, 대부분의 경우 평생 지속되는 식이 요법이 필수적이다. 예를 들어 페닐케톤뇨증 환자는 페닐알라닌이 제한된 특수 조제식을 섭취해야 한다. 일부 질환에서는 결핍된 효소를 보충하거나 독성 물질을 제거하는 약물 치료가 병행되기도 한다.

후천성 대사 이상은 유전적 요인보다는 환경적 요인이나 생활 습관, 다른 질병의 영향으로 인해 생애 후반기에 발생하는 대사 이상을 의미한다. 선천성 대사 이상과 달리 특정 유전자의 결함이 직접적인 원인이 되지 않으며, 주로 성인기에 나타나는 경우가 많다. 이는 신체의 대사 경로가 외부 요인에 의해 교란되어 특정 물질의 생성, 분해, 운반에 장애가 생기는 것을 특징으로 한다.

후천성 대사 이상의 대표적인 원인으로는 부적절한 식습관, 운동 부족, 비만, 알코올 중독, 특정 약물의 장기 복용, 그리고 간이나 신장과 같은 주요 대사 기관의 기능 저하나 질환이 있다. 예를 들어, 당뇨병 중 제2형 당뇨병은 인슐린 저항성이 주요 기전으로, 유전적 소인에 환경적 요인이 더해져 발병하는 대표적인 후천성 대사 질환이다. 고지혈증과 통풍 역시 식이 요인과 생활 방식이 발병에 큰 영향을 미친다.

이러한 질환들은 초기에는 뚜렷한 증상이 없을 수 있으나, 장기간 방치될 경우 심혈관계 질환, 뇌졸중, 신경병증, 신부전 등 심각한 합병증을 유발할 수 있다. 따라서 정기적인 건강 검진을 통한 혈액 검사와 소변 검사가 조기 발견에 중요하다. 치료는 근본적인 생활 습관 교정, 즉 식이 요법과 규칙적인 운동이 기본이 되며, 필요에 따라 약물 치료를 병행하여 대사 이상을 조절한다.

당뇨병은 혈당을 조절하는 호르몬인 인슐린의 분비 부족 또는 작용 장애로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 만성 대사 질환이다. 인슐린은 췌장의 베타 세포에서 분비되며, 혈액 속 포도당이 세포 내로 들어가 에너지원으로 사용되도록 돕는 역할을 한다. 이 과정에 문제가 생기면 혈중 포도당 농도가 상승하고, 다양한 합병증을 유발한다.

당뇨병은 주로 제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병으로 분류된다. 제1형 당뇨병은 자가면역 반응 등에 의해 췌장 베타 세포가 파괴되어 인슐린을 전혀 생산하지 못하는 것이 특징이다. 반면, 제2형 당뇨병은 인슐린 저항성이 증가하거나 인슐린 분비가 상대적으로 부족하여 발생하며, 비만, 운동 부족, 유전적 소인 등이 주요 위험 요인으로 작용한다.

당뇨병의 대표적인 증상으로는 다음, 다뇨, 다식과 함께 체중 감소, 피로감, 시력 저하 등이 있다. 장기적으로는 혈관 손상을 일으켜 망막병증, 신장병증, 신경병증과 같은 미세혈관 합병증과 함께 심혈관 질환, 뇌졸중 등의 대혈관 합병증 위험을 크게 증가시킨다.

당뇨병의 진단은 공복 혈당 검사, 경구 포도당 내성 검사, 당화혈색소 검사 등을 통해 이루어진다. 치료의 목표는 혈당을 정상 범위에 가깝게 유지하여 합병증을 예방하는 것이며, 이를 위해 식이 조절, 규칙적인 운동, 경구 혈당강하제 또는 인슐린 주사 등의 약물 치료가 필수적으로 병행된다.

고지혈증은 혈액 내 지방 성분인 콜레스테롤이나 중성지방이 정상 수치보다 높은 상태를 말하는 대사 이상 질환이다. 이는 동맥경화의 주요 위험 인자로 작용하여 심근경색이나 뇌졸중과 같은 심혈관 질환을 유발할 수 있다.

고지혈증은 크게 원인에 따라 1차성과 2차성으로 분류된다. 1차성 고지혈증은 주로 유전자 이상에 의해 발생하는 선천성 형태이다. 반면, 2차성 고지혈증은 비만, 당뇨병, 갑상선 기능 저하증과 같은 다른 질환이나, 특정 약물 복용, 알코올 과다 섭취, 잘못된 식습관 등의 후천적 요인에 의해 발생한다.

이 질환의 진단은 공복 상태에서 측정한 혈액 검사를 통해 이루어진다. 치료는 원인에 따라 다르며, 생활습관 개선이 기본이 된다. 식이 요법과 규칙적인 운동이 우선적으로 시행되며, 필요에 따라 스타틴 계열 약물을 포함한 약물 치료가 병행된다.

페닐케톤뇨증은 단백질을 구성하는 아미노산 중 하나인 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 데 필요한 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 선천적 결핍으로 발생하는 대사 이상 질환이다. 이 효소의 기능 부재로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되고, 이는 신경독성 물질인 페닐케톤으로 변환되어 소변으로 배출된다.

주로 신생아 선별 검사를 통해 조기에 발견된다. 진단은 혈액 검사를 통해 혈중 페닐알라닌 농도를 측정하는 방식으로 이루어진다. 치료가 이루어지지 않을 경우, 심각한 지적 장애, 발달 지연, 경련, 행동 문제, 피부 발진 등의 증상이 나타날 수 있다.

페닐케톤뇨증의 가장 핵심적인 치료법은 평생에 걸친 엄격한 식이 요법이다. 이는 페닐알라닌 함량이 매우 낮은 특수 의료용 조제식과 저단백 식품을 섭취하여 혈중 페닐알라닌 농도를 정상 범위로 유지하는 것을 목표로 한다. 적절한 식이 관리가 이루어진다면 정상적인 성장과 지적 발달이 가능하다. 일부 환자의 경우, 테트라하이드로비오프테린이라는 조효소의 결핍이 원인인 변이형이 있을 수 있으며, 이 경우 약물 치료가 추가될 수 있다.

갈락토스혈증은 갈락토스를 포도당으로 전환하는 대사 경로에 필요한 효소의 선천적 결핍으로 발생하는 대사 이상 질환이다. 이로 인해 젖당을 함유한 음식(예: 모유, 우유)을 섭취하면 갈락토스가 체내에 축적되어 여러 장기에 심각한 손상을 초래한다. 주요한 효소 결핍 유형으로는 갈락토스-1-인산 유리딜전이효소(GALT) 결핍이 가장 흔하며, 이는 고전적 갈락토스혈증으로 불린다.

주요 증상으로는 생후 수일 내에 구토, 설사, 황달이 나타나고, 간 비대와 간경변이 진행될 수 있다. 또한 백내장이 발생하며, 치료하지 않을 경우 심한 성장 장애, 발달 지연, 신경학적 증상 및 패혈증으로 생명을 위협할 수 있다. 진단은 신생아 선별 검사를 통해 의심되며, 혈액 검사와 소변 검사에서 갈락토스 및 그 대사체의 증가를 확인하고, 효소 활성도 검사나 유전자 검사로 확진한다.

치료의 핵심은 갈락토스가 포함된 식품을 평생 제거하는 식이 요법이다. 환자는 젖당과 갈락토스가 없는 특수 조제분유를 섭취해야 하며, 이후 성장 과정에서도 우유, 유제품, 일부 과일 및 야채를 피해야 한다. 적절한 식이 관리가 이루어지면 정상적인 성장과 발달이 가능하지만, 치료 시작이 늦어질 경우 인지 장애나 난소 기능 부전과 같은 장기적 합병증이 남을 수 있다.